Un estudiu basáu na secuenciación del xenoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica dexó identificar una nueva forma hereditaria d'esta enfermedá y afayar el xen mutáu responsable del so desenvolvimientu. Esta investigación, que se publica güei na prestixosa revista Nature Communications, apurre nueves claves alrodiu de les alteraciones moleculares responsables d'una enfermedá que provoca numberosos casos de muerte súbita.

El trabayu foi dirixíu polos doctores Carlos López-Otín y Xose S. Puente del Institutu d'Oncoloxía de la Universidá d'Uviéu y cuntó cola participación de los grupos de los doctores Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo del Hospital Universitariu Central d'Asturies.

La miocardiopatía hipertrófica ye una enfermedá relativamente frecuente que representa una de les causes principales de muerte súbita n'adultos xóvenes. Nos últimos años, l'estudiu de casos familiares d'esta enfermedá dexó afayar diversos xenes que les sos mutaciones provoquen el so desenvolvimientu n'aprosimao'l 50 per cientu de los pacientes, sicasí desconócense dafechu los xenes causantes de miocardiopatía hipertrófica nel restu de los enfermos con esta patoloxía.

"Esta dramática realidá impulsónos a estudiar el xenoma de families con casos de muerte súbita, utilizando les nueves técniques d'analises genómico desenvueltes nel nuesu llaboratoriu como parte del proyectu de desciframientu de los xenomes del cáncer", esplica'l doctor Carlos López-Otín, catedráticu de Bioquímica y Bioloxía Molecular de la Universidá d'Uviéu, y codirector de la contribución española al Consorciu Internacional de los Xenomes del Cáncer. "L'estudiu genómico dexónos concluyir que mutaciones nel xen FLNC, codificante d'una proteína denominada filamina C, causen miocardiopatía hipertrófica en 8 de les families estudiaes" señala'l doctor Xosé S. Ponte.

N'afayando estes mutaciones, l'equipu investigador analizó los mecanismos que subyacen al desenvolvimientu de la enfermedá, lo cual dexó demostrar que "les mutaciones en FLNC provoquen la formación d'agregaos d'estes proteínes nel músculu cardiacu que s'atropen col tiempu y torguen el correctu funcionamientu del corazón" comenten Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández, primeros firmantes del artículu de Nature Communications.

Esti descubrimientu tien importantes ya inmediates aplicaciones clíniques, pos acordies con los doctores Coto y Reguero "va dexar realizar conseyu xenéticu nes families ya identificar portadores de mutaciones en FLNC, que van ser oxetu de siguimientu clínicu continuu y, si ye necesariu, va enllantáse-yos un desfibrilador qu'evite'l procesu que desencadena la muerte súbita nestos pacientes".

El trabayu nes Instituciones participantes nesti proyectu ta financiáu pol Ministeriu d'Economía y Competitividá, l'Institutu de Salú Carlos III, la Obra Social Cajastur, la Fundación Botín y la Fundación Asturcor.

Referencia:

Rafael Valdés-Mas, Ana Gutiérrez-Fernández, Juan Gómez, Eliecer Coto, Aurora Astudillo, Diana A. Puente, Julián R. Reguero, Victoria Alvarez, César Moris, Diego León, María Martín, Xose S. Puente, Carlos López-Otín. "Mutations in filamin C cause a new form of familial hypertrophic cardiomyopathy" Nature Commun (2014) DOI: 10.1038/ncomms6326

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Figura que representa una célula cardiaca con acúmulos de filamina C mutante (en color verde).