Un estudio que publica la revista Nature Genetics y en el que participa de forma destacada la Universidad de Oviedo a través del Instituto Universitario de Oncología explora un nuevo mecanismo que puede contribuir al desarrollo de diversos tumores, incluyendo la leucemia linfática crónica, una forma de cáncer que afecta a más de mil nuevos pacientes cada año en España. Los investigadores han detectado por primera vez en un cáncer humano la mutación de un gen esencial para proteger los telómeros, situados en los extremos de los cromosomas.

El estudio podría desvelar un nuevo mecanismo en la frontera entre el cáncer y el envejecimiento, dada la relación de los telómeros con ambos procesos

Este trabajo, dirigido por los investigadores Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, Elías Campo, del Hospital Clínic/Universidad de Barcelona, y María Blasco, directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), representa un nuevo avance del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (). Además de López-Otín, en el estudio también han participado los miembros de su equipo Víctor Quesada y Andrew Ramsay.

"La leucemia linfática crónica es la leucemia más frecuente en los países occidentales", comenta López-Otín, y añade: "Una vez descifrados los cambios genéticos y epigenéticos más frecuentes en su desarrollo, es necesario conocer los mecanismos bioquímicos alterados por dichos cambios, para poder mejorar el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad".

Así, siguiendo los trabajos previos dirigidos por Campo y López-Otín y publicados en Nature y Nature Genetics en los dos últimos años, los investigadores se centraron en las mutaciones que afectan a POT1, uno de los genes implicados en la protección de los extremos de los cromosomas, los telómeros.

Es la primera vez que aparece mutado en un cáncer humano un gen con esta función. Blasco señala: "Llevamos mucho tiempo estudiando la biología de los telómeros, ya que alteraciones en su mantenimiento se asocian al cáncer y también al envejecimiento.