Un nuevo método computacional hace posible la detección rápida, precisa y sencilla de los cambios genómicos responsables de la aparición y progresión de tumores. Este método, llamado SMUFIN (por Somatic Mutations Finder), es capaz de analizar el genoma completo de un tumor y detectar sus mutaciones en pocas horas, y además consigue localizar alteraciones que hasta el momento permanecían ocultas incluso con métodos que requerían el uso de supercomputadores durante semanas.

La prestigiosa revista Nature Biotechnology publica hoy un artículo describiendo las características de SMUFIN, que ha sido desarrollado por el grupo de genómica computacional del Barcelona Supercomputing Center - Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) que lidera el Dr y Profesor de ICREA David Torrents, en colaboración con grupos de investigación del Hospital Clínic el Instituto de Investigación Biomédica August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona, el Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo (IUOPA), el European Molecular Biology Laboratory (EMBL, Heidelberg) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG, Barcelona).

Avances en el estudio de tumores agresivos

El artículo publicado en Nature Biotechnology refleja como SMUFIN, además de acelerar y abaratar el análisis, es capaz de descubrir alteraciones genéticas en tumores agresivos difíciles de detectar. El análisis mediante SMUFIN de dos tipos de tumores agresivos, uno sanguíneo (linfoma de células de manto) y otro del sistema nervioso (Meduloblastoma Pediátrico), ha permitido encontrar, por primera vez y con una precisión superior al 90%, prácticamente todos los tipos de mutaciones ocurridas en sus genomas, incluidas alteraciones en la organización de los cromosomas que han permanecido ocultas a los métodos usados hasta la fecha. Esto supone el primer paso necesario para poder entender cómo afectan estas alteraciones cromosómicas a la evolución y a la agresividad del tumor.

Impulso a la medicina personalizada

SMUFIN supone un paso firme y realista en el horizonte de la medicina personalizada, en la que el análisis del genoma de cada paciente facilitará su diagnóstico de forma más rápida y precisa, y permitirá el desarrollo y la aplicación de tratamientos personalizados más eficaces y menos agresivos que los actuales. Mientras que los métodos existentes hasta el momento resultan complejos, limitados y requieren días o semanas para el análisis completo de un genoma de tumor,  SMUFIN supone una opción realista en el proceso de la incorporación del análisis genómico al sistema sanitario, ya que es capaz de analizar, en pocas horas, un genoma de tumor de forma precisa y técnicamente sencilla.

SMUFIN comenzó a desarrollarse en el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación, en el 2011. El desarrollo se ha producido en dos entornos de investigación en los que participa  el centro. Uno es el Proyecto Genoma de la Leucemia Linfática Crónica, del que son directores científicos Elías Campo (Hospital Clínic, IDIBAPS) y Carlos López-Otín (Universidad de Oviedo) y que tiene como objetivo el estudio de la leucemia a través del análisis genómico de más de 500 pacientes. Este desarrollo también forma parte del Programa Nacional Severo Ochoa, con el que el Barcelona Supercomputing Center impulsa, entre otras, la creación de herramientas bioinformáticas capaces de gestionar y analizar grandes cantidades de datos biomédicos necesarios para posibilitar la medicina personalizada.